Turner-en sindromea edo Turner-Shereshevsky sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, X kromosomak anomalia baten ondorioz gertatzen direnak eta emakumeak bakarrik gertatzen direnak. Shershevskyren arabera patologia horren seinaleen trasteak sexualtasunismo sexuala barne hartu zuen, larruazaleko pterygoidearen tolesturak eta ukondoetako artikulazioen deformazioa. Turner-en sindromea duten emakumeek normalean esperientzia eta antzutasuna izaten dute .
Shereshevsky-Turner sindromea - arrazoiak
Oro har, gizakiaren Y-kromosomak 46 (23 bikote) kromosoma ditu. Horietako bikotea sexu kromosometan dago (XX emakumezkoetan edo XY gizonezkoetan). Turner-en Sindromearen kasuan, X-kromosomaren bikote bat erabat edo hondatuta dago. Turner-en sindromea eragiten duen anomalia genetikoaren kausa ez da zehatz-mehatz ezartzen, nahiz eta gaixotasuna fetalen eraketa fasean agertzen den, ez da herentziazkoa.
Sindromearen presentzia kariotipoa aztertzea da, hau da, kromosoma multzo genetikoaren definizioa. Ondorengo kromosomiko anomaliak ikus daitezke:
- Turner-eko sindromearen kariotipo klasikoa 45X da, hau da, X kromosomaren absentzia osoa. Kariotopo hori pazienteen% 50 baino gehiagotan dago ikusita, eta kasuen% 80an aitaren X kromosomaziorik ez dago.
- Mosaikoa - hau da, mosaiko mota batean kromosoma bat edo gehiago dituzten eremuetan kalteak.
- X kromosomako baten berrantolaketa estrukturala: X kromosomaren anularra, beso labur edo luzearen kromosomaren galera.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomak
Sarritan, garapen fisikoan atzerapena nabari da, nahiz eta jaiotzean - haurtxoaren altuera eta pisua nahiko txikia denez, ukondoen artikulazioak (barrunbe ahulak dira), oinak eta palmondoak hantzeak eta larruazaleko pterygoideen tolesturetan ager daitezke.
Turner-en sindromea ez zen diagnostikatu laster jaiotzetik aurrera, geroago adierazten du seinale bereizgarri hauek:
- Hazkunde atzerapena, normalean hazkunde-tasa jaisten da nabarmen hiru urte igaro ondoren;
- xehatu beheko kokotsa;
- Lepo zabal laburra, sarritan tolesgarriekin;
- ile-hazkuntzaren ildo txikia occipital eskualdean;
- zabala den bularrean, oso zabalduta, batzuetan deformatutako nipples;
- aurikularen forma irtena eta anormala, belarriko gaixotasuna.
- nerabezarora atzeratzea;
- nerabeen azpian garatutako subjektua (13 urte inguru);
- hilekoaren zikloaren gabezia.
Turner-en sindromea duten neska-mutikoen% 90 inguru umetokian daude eta ovaries garatzen ari dira, eta tratamendu egokiak eta terapia hormonalak dira, eta horrek garapen fisikoa atzeratzen laguntzen du.
Garapen intelektualaren atzerapenak normalean ez dira behatzen, arreta defizitaren nahastea posible bada ere, eta, kasu gutxitan, arreta handiagoa eskatzen duten zientzien zehaztapenekin lotutako arazo jakin batzuekin.
Sindrome Shereshevsky-Turner - tratamendua
Turner-en sindromearen aurrean tratamenduaren helburu nagusia neskatoaren hazkundea eta egonkortasuna normala bermatzea da. Lehenago gaixotasuna detektatu eta tratamendua hasi da, gaixoaren garapen normalerako aukera gehiago izateko.
Horretarako, lehenengo hormona terapia erabiltzen da eta nerabezaroan emakumezko hormona estrogenoa gehitzen zaio.
Nerabezarora iritsi ondoren, hormona-ordezko terapia konbinatua edo estrogenoa eta progestina terapia egiten dira.
Nahiz eta terapia pazienteek normalean garatu eta sexu-bizitza normala izan dezaketen bitartean, gehienak ez dute inolako arazorik. Terapia konplexua erabiltzerakoan ume bat jaiotzeko gaitasuna Turner-en sindromean duten emakumezkoen% 10 baino ez da eskuragarri, eta, ondoren, kitarotipo bat mosaiko mota batean.