Artikulu honetan 18 trisomari buruz hitz egingo dugu, Edwards sindromea ere deitzen dioguna.
Nola detektatu trisomia kromosoma 18an?
Haurraren garapenean desbiderapen hori detektatzeko gene-maila genetikoan, 18 trisomia bezala, 12-13 eta 16-18 asteetan bakarrik egin daiteke (demagun aste batetara transferitu behar dela). Odoleko biokimikako proba eta ultrasoinuak biltzen ditu.
Umearen umea 18 trisomia izatea arriskua dago haurraren arriskua zehazteko, b-hCG (giza korzioneko gonadotropina) hormona askearen balio normaletik desbiderapenik. Aste bakoitzeko, adierazlea desberdina da. Hori dela eta, erantzuna egiazkoena lortzeko, zure haurdunaldiaren epea zehazki jakin behar duzu. Estandar hauek zentratu ditzakezu:
Proba burutu ondoren, egun gutxi barru, adierazitako emaitza izango duzu, zure probabilitatea trisomia 18 izatea eta fetuaren beste anomalia batzuk izatea. Behe, normala edo altxatua izan daiteke. Baina hori ez da behin betiko diagnostikoa, indize probabilistiko estatistikoak lortu baitira.
Arrisku handiagoan, genetista bat kontsultatu beharko zenuke, ikerketa sakonagoak ezartzeko, kromosoma multzoan desbideratzeak dauden ala ez zehazteko.
Trisomia sintomak 18
Izan ere, emanaldia kuota-oinarria dela eta sarritan emaitza okerra ematen du, ez emakume haurdun guztiek. Orduan Edwards sindromea haur baten presentzia kanpoko seinale batzuek zehaztu daiteke:
- Haurdunaldiko iraupena (42 aste), zeinetan jarduera fetal baxua eta polyhydramnios diagnostikatu ziren.
- Jaiotzean, umeak gorputz pisu txiki bat du (2-2,5 kg), buruko forma berezia (dolichocephalic), aurpegiaren egiturari irregularra (kopeta baxua, begi estuetan eta ahoa txikia) eta ukabilak eta hatzak bata bestearen ondoan.
- Barruko organoen (batez ere, bihotza) gorputz eta anomalien deformazioak ikus daitezke.
- Trisomia 18 duten haurrek garapen fisiko larriko anomaliak dituztelako, denbora gutxian bizi dira (10 urte igaro ondoren bakarrik% 10 izaten dira).