Fetal karyotyping

Gizakietan fetal karyotype bere kromosomaren multzoaren seinaleen konbinazioa da. Kromosoma gizonezkoa 46 da, 22 hauen artean autosoma eta sexu kromosoma pare bat. Kariotipoaren giza zelulak zehazteko, zelulak erabiltzen dira, koloratzaileekin tinduz, mikroskopiaren bidez kromosomen argazkiak eta azterketak egiten dituzte. Aldi berean, kromosomak, tamaina eta ezaugarri morfologikoak aztertzen dira. Hainbat kromosomako gaixotasunek kromosoma kopuruaren aldaketak (batez ere sexu kromosomak) edo beste edozein transkromosomiko eta interkromosomako berrantolaketak diagnostikatu ahal izango dituzte.

Nola gertatzen da fetuaren kariotipoa?

Fetuaren jaiotzako kariotaketa beharrezkoa da gaixotasun kromosomikoen diagnostikorako. Horretarako, zelula fetalak behar dira: chorion villi edo amniotic fluidoa.

Kartotipo fetalaren azterketa osoa edo partziala egin daiteke. Ikerketa osoz aztertzen da fetuaren kromosoma multzo osoa, baina azterketa denbora nahiko luzea da - 14 egun. 7 eguneko azterketa partzialarekin, kromosoma horiek bakarrik, gaixotasun genetikoak ( Down sindromea , Patau edo Edwards) adierazten dituzten arazoak. Normalean 21, 13, 18 kromosoma bikote eta sexu kromosoma da.

Sexu kromosomak aztertzea

Guraso askok haurraren generoa ezagutu nahi dute jaiotzearen aurretik, eta ultrasoinuak ez du beti fidagarritasunez erakusten, baina kariotipoak sexua zehaztasunez zehazten du. Baina sexu kromosomak aztertzen dituzten kariotipoak ez dira horrelakorik egiten. Carotid fetal normala 46 XX neska baten kariotipoa da, baina X kromosomak bi baino gehiago badira (gehienetan 3a trisomia X da, edo 3 baino gehiagok polysomy X da), orduan atzerapen mentala, psikosia arriskua da. Baina monosomia X (X-kromosoma bat) Shershevsky-Turner sindromearen kariotipoa da.

46 XY fetalaren kariotipo normala mutiko baten kariotipoa da. Baina XXI (gizonezko X kromosomaren polisomioan) kariotipoa duen haur bat Klinefelter-en sindromea izango da, eta polisomiarekin Y kromosoma duen mutiko batek hazkunde handia izango du, atzerapen mental batzuk eta erasoak handitu egingo dira.

Kartotipo fetuaren adierazpenak

Aurreko kariotipoen adierazle hauek hauek dira: