Down sindromea ez da gaixotasun bat, baizik eta gorputzaren aldaketa esanguratsuak eragiten dituen anomalia genetiko bat. Ez da tratatzen. Hori dela eta, "sindromea" esan nahi du, eta ez "gaixotasuna".
Sindromea ezaugarriak eta ezaugarriak zehazten ditu. Bere izena britainiar doktore bati esker lortu zuen, lehen aldiz deskribatu zuen - John L. Down. Down sindromea oso anomalia ohikoa da. Harekin 700 seme-alaba izatetik 700 inguru jaio zen. Orain haurdun dauden emakumeei diagnostikatzeko metodoei esker, hau da, apur bat gutxiago: 1: 1000. Seme-alabak anomaliotasun kromosomiko bat duen ala ez jakiteko modu bakarra da umbilical kablearen fluidoen azterketa egitea. Arrisku-eremuan dauden amei dagokienez, gomendagarria da.
Down sindromea duen haurtxo berria
Haurrentzako mediku esperientziadunek lehenengo bizitzako egunak zehaztu ditzakete. Hainbat ezaugarri bereizten dira.
Downeko haur baten seinaleak:
- aurpegi laua eta sudur zabal laua;
- begi zakarrak ebaki. Begiaren barruko izkinan tolestura dago;
- burua laburra, occiputua laua, belarriaren anomaliak;
- ireki aho txiki. Zeru laburra, mihia ez da sartzen, ahoan makurtzen da;
- hipotonioa - giharren tonu ahula. Mugikortasun konplexu handiagoa.
- Down sindromea duten umeen% 45k palanka aldakorra du.
Arau orokor gisa, Down sindromea duen haur batek barruko anomaliak ditu. Haietako gehienetan:
- bihotzeko sortzetiko akatsak. Haurren% 40an gertatzen dira;
- begiradapean arazoak. Estrabismo genikoa, kataratak, glaukoma;
- entzumen urritasuna;
- digestio sistemako patologia;
- batzuetan umeak loaren arnasketa gelditu dezake, hau da, orofaringoaren anomalia dela eta;
- sistema endokrinoaren gaixotasunak;
- lokomotora aparatuaren nahasteak (hip displasia, saiheskia ez izatea, bularreko deformazioa, hazkunde txikia).
Hala ere, azken diagnostikoa kromosoma kopuruaren azterketaren emaitza baino ez da egiten. Genetista batek egiten du.
Gehienetan, Down sindromea duten haurren garapenean beren kideen garapenean atzean geratzen dira. Ume horiek mentally atzeratuak izan ohi ziren. Baina orain gutxi eta gutxiago hitz egiten ari da. > Izan ere, haurra Downaren garapena motela da, baina beste guztiek bezala, haurrak dira. Eta haien arrakasta bizitzan sartzea oso hurbil dago jende askok ulermenarekin erantzuteko.
Zergatik sortu ziren Downa seme-alabak?
Down sindromea gene-nahasteen ondorioz agertzen da, eta gorputzean zelula guztietan kromosoma gehigarria dago. Haur osasuntsuan, 23 kromosoma bikote daude zeluletan (guztira 46). Alde batetik amarengana iristen da, bestea aita santutik. Down sindromea duten 21 umetan kromosoma bikote batek aparteko kromosoma bat du, beraz fenomeno hau trisomia deritzo. Kromosoma hau espermatozoideetatik eta arrautzetatik lortzen da ernalketa bitartean. Ondorioz, tiojitoarekin ozeano bat zatitzen denean, ondorengo zelula bakoitzak beste kromosoma bat ere badu. Guztira, 47 kromosoma zelula bakoitzean agertzen dira. Bere presentziak organismo osoaren garapena eta haurren osasuna eragiten ditu.
Oro har, Downa seme-alabak jaio dira, amaiera arte ez da ezagutzen. Adituek kontutan hartzen dute sindrome hori asko gertatzen dela.
Downeko haur baten jaiotzaren arrazoiak:
- Gurasoen adina. Zaharragoak diren gurasoek, orduan eta handiagoa izango da Down sindromea duten haur bat izateko probabilitatea. Amaren adina 35 urtekoa da, aita - 45 urtekoa.
- Gurasoen ezaugarri genetiko hereditarioak. Adibidez, gurasoen zeluletan, 45 kromosoma, hau da, 21 beste bati atxikita dago eta ezin da ikusi.
- Estuki erlazionatutako ezkontzak.
Zientzialariek Ukrainako azken ikerketek erakutsi dute eguzki-ekintzak gene anomalia baten itxura eragin dezakeela. Azpimarratzekoa da Down sindromea duten haurren kontzepzio garaia eguzki-jarduera altua dela. Beharbada, istripurik ez da haurrei eguzki deitzen zaie. Hala ere, jada egina dagoenean, ez du axola zergatik jaio zen Down sindromea duen umea. Pertsona bera dela ulertu behar duzu. Eta jendea hurbildu beharra dago.
Down sindromea duen haur baten garapena
Jakina, Down sindromea duen ume bat duten gurasoek ez dute zailtasunik izango. Zorionez, gaur egun guraso gutxiago uzten dituzte haurrak. Eta, aitzitik, egoera hori onartu egiten dute eta zoriontsu pertsona bat goratzeko eta ahalgarri dena egiten dute.
Ume hori behar bezala mediku-kontrolak behar ditu. Gaixotasun konjuntiboak dauden ala ez adierazten duen zehaztu behar da. Medikuek sindromeak eragina murriztu dezakeen sendagaiak prescribe dezake.
Gurasoek maiz kontatzen dute zenbat haurrek Downa bizi duten. Batez beste, beren bizitza itxaropena 50 urte da.
Down sindromea duen haur batek garatzen du poliki-poliki. Ondoren, buruari eutsi (hiru hilabetez), eseri (urtea), oinez (bi urte). Baina termino horiek murriztu egin ditzakezu espezialistekiko laguntzarik jaso ez baduzu.
Jakina, gaur egun gure herrialdean haur horiek ez dira baldintza onenak sortzen. Horrez gain, jendearen aurreiritziek haurtxoak eta ikastetxeak bisitatzen dituzte. Hala ere, hiri askotan errehabilitazio zentroak daude, eskolaurreko instituzio berezia antolatzen da.
Haurraren gurasoek haurrei komunikazio osoa bermatzeko ahalegina egin beharko lukete, ikasgai kolektiboak eta oporrak joateko, etab.
Arau orokor gisa, haurrentzat, ikasketa programa indibiduala egiten da, eta honakoak barne hartzen ditu:
- Gimnasia berezia. Motor trebetasunak sortzea beharrezkoa da. Gimnasia adin txikikoan hasi behar da eta egunero egiten da.
Umea hazten denean, ariketa konplexuak aldatzen dira. - Masaje haurrak birgaitzeko bide eraginkorra da. Umearen hobekuntza eta garapen orokorra bultzatzen du.
- Haurrentzako jokoak: hatz, aktiboa. Jolas kolektiboak oso garrantzitsuak dira.
- Alfabetoa eta kontua ikastea.
- Bihotz-poemak irakurtzea eta memorizatzea, abestiak kantatzea, etab.
Lan nagusia haurraren prestakuntza jasotzeko autonomia independentearen sindromea da. Ez isolatu gizartetik, ez ezkutatu lau hormetan. Maitasuna eta zaintza zailtasun guztiak gainditu eta bizitza osoa bizi ahal izango du.