Banakotasuna, begien kolorea, ilea eta azalaren tonua ematen dizkigun guztia zelulen melanina presentzia dela eta. Bere gabezia sortzearen genoma patologikoa da. Albinismoan gizakietan ez da oso ohikoa, gurasoek heredatu egiten dute, batez ere mutatutako gene recessive baten eramaile direnak.
Albinismoaren motak eta arrazoiak
Melanina sintesia entzima berezi bat dela eta - tirosinasa da. Bere garapenaren blokeoak pigmenturik gabekoa edo bere gabezia eragiten du, albinismoaren eraginez.
Gaixotasunaren oinordetza metodoak autosomal dominante eta autosomal recessive mota banatzen dira. Tipoaren arabera, patologia honela sailkatzen da:
- Albinismo partziala . Gaixotasunaren agerpena egiteko, guraso bakarreko gene bat daukan nahikoa da.
- Albinismo osoa . Bakarrik gertatzen da aita eta ama biek DNAren mutatutako gene bat badute.
- Albinismo osatua . Autosomal dominante gisa eta autosomalezeranzko recessive gisa heredatzen da.
Manifestazio klinikoekin bat etorriz, patologia mota okular eta oftalmiko bat dago. Ikus dezagun xehetasun gehiago
Eye albinism
Gaixotasun mota hori kanpora ia ikusezina da. Honako sintomak ditu:
- ikusmen zorrotz txikia;
- estrabismo ;
- nystagmus - eyeballsen mugimendu nahigabekoak.
Larruazala eta ilea arruntagoak dira edo senideenak baino arinagoak izaten dira.
Kontuan izan behar da gizakiek begi albinismoak eragiten dituztela soilik, baina emakumea soilik eramaile.
Oculomotor albinism edo HCA
Hiru mota daude jotzen albinismo forma:
- HCA 1. Formularioa da subgrupo A (melanina ez da guztiz ekoizten) eta B (melanina kantitate nahikoa ez denean sortzen da). Lehenengo kasuan, ilea eta azala ez dira guztiz pigmentatuak (zuria), eguzkiarekin kontaktuan erredurak eragiten ditu, irisa gardena da, begien kolorea gorria agertzen da odol zeharrargien ondorioz. Bigarren mota larruazaleko pigmentazio ahula da, adinaren arabera handitzen baita ilea kolorea intentsitatea, iris;
- HCA 2. Ezaugarri bakarra azala zuria da, pazientearen arraza kontuan hartu gabe. Beste sintoma batzuk aldakorrak dira: ile horia edo ilun gorrixka, begi urdin argia edo urdina, larruazaleko larruazaleko kontaktuen eremuko freckles itxura duten eguzki-argia;
- HCA 3. Albinismo mota arraroena adierazpen ezezagunekin. Azala, normalean, marroi horia edo marroi marroi bat du, ilea bezala. Begiak: urdin-marroia, eta ikusmenaren zorroztasuna normala izaten jarraitzen du.