Egoera horiei aurre egiteko, gaixotasun barneratuak saihesteko bideratutako neurri sistema osoa garatu zen, hau da, prenatal edo perinatal diagnostikoa deitzen zitzaion. Ikerketa mota hau familia-plangintzako zentro guztietan eta jaiotzako diagnostikoetan egiten da.
Zer da perinatal diagnostikoa eta zergatik behar da?
Ikerketa mota hau xehetasun handiagoz aztertzen badugu eta diagnostiko perinatalaren helburu nagusia da, orduan, jakina, patologia fetalen detekzio goiztiarra da, nahiz eta amaren sabelean egon. Medikuntza arlo honetan nagusiki kromosomak, herentziazko gaixotasunak eta sortzetiko malformazioak ezartzea etorkizunean haurtxoa da.
Beraz, gaur egun medikuek haurdunaldiko 1 hiruhilekoan haurdunaldian dagoen muturreko haurdunaldia izateko probabilitatea zehazteko aukera dute (% 90 inguru). Arreta berezia ematen zaio Down sindromea, Edwards sindromea, Patau sindromea (21, 18 eta 13 kromosomaren trisomia, hurrenez hurren).
Gainera, perinataleko diagnostikoetarako azterketa konplexu baten parte gisa, ultrasoinuak bihotzeko gaixotasunak, garunaren eta bizkarrezur-muinaren hausturak, fetuaren giltzurrunak etab. Bezalako patologiak diagnostikatu ditzake.
Zein dira perinatal diagnostikorako erabiltzen diren bi metodoak?
Diagnostiko perinatala dela eta horregatik gauzatutakoa kontatu dugunean, ikerketa mota nagusiak aztertuko ditugu.
Lehenik eta behin, beharrezkoa da haurraren haurdunaldian entzundako proben azterketei buruz esatea. Lehenengo azterketa hori 12 astetan burutu da eta "proba bikoitza" deitzen zaio. Lehenengo fasean, emakume batek ultrasoinu egiten du aparatu berezi batez, normalean barneko organoentzat erabiltzen dena nabarmen desberdina baita. Ariketak burutzen direnean, arreta berezia jarriko zaio coccygeal-parietal tamaina (CTE) bezalako parametroen balioei, lepokoa espazioaren lodiera dela eta.
Era berean, fetalaren sudur hezuraren tamaina kalkulatzeko, garapen-anomaliak gordina baztertuko dira.
Proiekzio bidezko ikasketen bigarren fasean etorkizuneko ama baten odolaren azterketa egiten da. Horretarako, biomateriala kendu eta zainak eta laborategira bidaliko dira, plakako zuzenean sintetizatutako hormonen maila aztertzeko. Haurdunaldiko 2 proteina daude: RAPP-A eta gonadotropin corzionaleko (hCG) subunitatea. Anomaliak kromosomikoekin, odoleko proteinen edukia odolean nabarmen desbideratzen da.
Ikasketa horien ondorioz lortutako datuak ordenagailu programa berezi batean sartuko dira, etorkizuneko haurtxo baten kromosomaren patologiaren garapenaren arriskua kalkulatzeko. Ondorioz, sistema bera zehazten du emakumea arriskuan dagoela edo ez.
Manipulazio horiek guztiak ultrasoinu kontrol zorrotzaren bidez egiten dira haurra kaltetu ez dezaten, eta oso kualifikatutako espezialista batek bakarrik. Faktore zelularrak kariotipoaren azterketa genetiko batera bidaltzen dira, eta horren ondoren, amak erantzun zehatza ematen dio: haurra kromosomako anomaliak baditu edo ez. Azterketa hori, normalean, proiekzio probak positiboak dira.
Horrela, emakume guztiek jakin beharko lukete zergatik diagnostiko funtzionala perinatal zentroan egiten ari diren eta ikasketen garrantzia ulertu.