Gaucherren gaixotasuna gaixotasun hereditario arraro bat da, organo espezifikoetan (batez ere gibeleko, spleen eta hezur-muineko) gantz-gordailuak pilatzen direnean. Lehen aldiz gaixotasuna Philip Gaucher frantses medikuak deskribatu eta deskribatu zuen 1882an. Zelula espezifikoak aurkitu zituzten gaixoetan, kolpekatutako koipeak pilatutako metatzeaz. Ondoren, zelula horiek Gaucher zelulak eta Gaucher gaixotasuna izan ziren.
Lysosomal biltegiratze gaixotasunak
Lisosomal gaixotasunak (lipidoen metaketa gaixotasunak) izen arrunta da substantzia jakin batzuen intracellular nahasteak etetea lotutako zenbait herentzia-gaixotasun. Entzima jakin batzuen akatsak eta gabeziak direla-eta, lipido mota batzuk (adibidez, glukogenoa, glicosaminoglycans) ez dira banatzen eta ez dira gorputzetik kanporatzen, baina zelulak pilatzen dira.
Lysosomal gaixotasunak oso arraroak dira. Beraz, gausserren gaixotasuna gehien arrunta da 1: 40000 batez besteko maiztasunarekin. Frekuentzia batez bestekotik ematen da gaixotasuna hereditarioa delako autosomal motako atzeraezintasun mota eta talde etniko itxi batzuetan 30 aldiz baino gehiagotan gerta daiteke.
Gaucherren gaixotasuna sailkatzea
Gaixotasun hori beta-glucocerebrosidasearen sintesiaren arduradunaren akatsak eragiten du, zenbait gantz (glukokerebrosidak) bereizten dituen entzimak. Gaixotasun hori duten pertsonentzako, beharrezko entzima ez da nahikoa, gantzak ez baitira banatzen, baina zelulak pilatzen dira.
Gaucher gaixotasunaren hiru mota daude:
- Lehenengo mota. Forma epelak eta maiz gertatzen direnak. Spleen hanturarik gabeko gehikuntzek osatzen dute, gibeleko hazkundea. Nerbio sistemako zentralak ez du eraginik.
- Bigarren mota. Rarely occurrence form with neuronal damage agudo. Haurtzaro goiztiarra izaten ohi da eta gehienak heriotzara eramaten du.
- Hirugarren mota. Juvenile subacute form. Diagnostikoki normalean 2 eta 4 urte bitartekoentzat. Badira sistema hematopoietikoak (hezur-muinaren) lesioak eta nerbio sistemaren haustura irregularra.
Gaucher gaixotasunaren sintomak
Gaierak Gaucher-en zelulak organoetan pilatzen dira pixkanaka. Lehenik eta behin, spleenaren gehikuntza asintomatikoa da eta, ondoren, gibela, hezurretan minik daude. Denborarekin, anemia garatzea, trombozitopenia, odoljarioa espontaneoa posiblea da. Gaixotasun mota 2 eta 3. atalean, garuna eta nerbio-sistema osoak kaltetuak dira. Mota 3n, nerbio sistemako kalteen sintoma nagusienetakoa begi mugimenduen urraketa da.
Gaucherren gaixotasuna diagnostikoa
Gaucher gaixotasuna diagnostikatu daiteke glucocerebrosidase genearen azterketa molekularrean. Hala ere, metodo hau oso konplexua eta garestia da eta kasu gutxitan erabiltzen da gaixotasunaren diagnostikoa zaila denean. Gehienetan, diagnostikoa egiten da Gaucher zelulak hezur-hesteetako edo belaunaldi luzatu batean biopsia batean detektatzen direnean. Hezur-erradiografia ere erabil daiteke hezur-muinaren kalteekin lotutako ezaugarri desberdinak identifikatzeko.
Gaucher gaixotasuna tratatzea
Orain arte, gaixotasuna tratatzeko metodo eraginkor bakarra - imiglucerasearen ordezkapen terapia metodoa da, gorputzean entzimak falta duen ordezkaritza bat. Organoen kalteak murrizten edo neutralizatzen laguntzen du, metabolismoa normal berreskuratzen du. Droga ordezkatuz
Hezur-muineko edo zelula amaren transplantea terapia nahiko erradikala da, heriotza tasa altuarekin eta azkeneko tratamendurako beste metodo batzuk eraginkorrak ez badira.