Huntingtonen korea jaiotzako herentziazko gaixotasuna da, nahigabeko mugimenduen itxura, adimenaren murrizketa eta buruko nahasteen garapena. Gaixotasun hau gizonezkoek eta emakumezkoek garatu dezakete edozein adinetan, baina gehienetan Huntington-en korea lehen sintomak agertzen dira 35-40 urte bitartekoen artean.
Huntington gaixotasunaren sintomak
Huntington-ren gaixotasunaren seinale kliniko nagusia korea da, hau da, mugimendu desordenatu eta kontrolik gabekoena. Lehenik eta behin, hauek txikiak izaten dira eskuak edo oinak mugimendu harrigarriekin koordinatzeko. Mugimendu horiek oso motelak edo bortitzak izan daitezke. Pixkanaka-pixkanaka, gorputz osoa hartzen dute eta lasai eseri egiten dira, jan edo janzkiak ia ezinezko bihurtzen dira. Ondoren, Huntington-ren gaixotasunaren beste sintoma batzuk sintoma honi eransten diote:
- muskuluen eta irensteko prozesuaren arazoak;
- hitz-ezarpena;
- lo arazoak;
- muskulu-tonua haustea.
Hasierako fasean, nortasun nahasteak eta funtzio kognitiboak izan ditzakete. Adibidez, gaixoaren pentsamendu abstraktuaren funtzioak urratzen ditu. Ondorioz, ezin du ekintza planifikatu, burutu eta ebaluazio egokia eman. Gero, trastornoak larriago bihurtzen dira: pertsona bat oldarkorra bihurtzen da, sexu-desinhibitua, auto-zentratua, ideia obsesiboak agertzen dira eta mendekotasuna (alkoholismoa, jokoa) areagotzen da.
Huntington gaixotasuna diagnostikoa
Huntington sindromearen diagnostikoa azterketa psikologikorako eta azterketa fisikorako hainbat metodo erabilita egiten da. Metodo instrumentalen artean, erresonantzia magnetikoaren irudiak eta tomografia konputazionalak hartzen dute lekua. Haien laguntzarekin, garuneko kalteak ikus ditzakezu.
Proba genetikoak azterketa genetikoak erabiltzen dira. CAG-aren 38 trinukleotidoen hondakinek baino gehiagok detektatuta HD genean, Huntington-ren gaixotasuna kasuen% 100ean gertatuko da. Kasu honetan, zenbat eta txikiagoa da hondakinen kopurua, ondorengo bizitza geroago azalduko da.
Huntington gaixotasuna tratatzea
Zoritxarrez, Huntington gaixotasuna ezinezkoa da. Une honetan, gaixotasun horren aurkako borrokan, terapia sintomatikoa bakarrik aplikatzen da, eta aldi baterako gaixoaren egoera errazten du.
Droga eraginkorrena, gaixotasunaren sintomak ahulduz, Tetrabenazine da. Tratamenduan ere anti-Parkinsonian drogak daude.
- bromocriptine;
- levodopa;
- Pergolide.
Hiperkinesia kentzeko eta giharren zurruntasuna arintzeko, valproic azidoa erabiltzen da. Gaixotasun hau depresioaren tratamendua Prozac, Citalopram, Zoloft eta beste serotonina erreakzio inhibitzaile batzuekin egiten da. Psikosiak garatzen direnean, antipsychotics atipikoak (Risperidona, Clozapine edo Amisulpride) erabiltzen dira.
Huntington gaixotasuna pairatzen duten pertsonen bizi-itxaropena nabarmen murriztu da. Heriotza-patologia honen lehen sintomak agertzeko unetik 15 urte igaro daitezke. Aldi berean, hilgarria
- suizidio saiakera;
- pneumonia;
- bihotzaren patologia.
Gaixotasun genetikoa denez, prebentzioa bera ez da existitzen. Baina proiekzio metodologien erabileratik (DNAren azterketa prenataleko diagnostikoak) ez da beharrezkoa ukatzea, tratamendu sintomatikoa hasi zenetik hasita, gaixoaren bizitza nabarmen luzatu ahal izango delako.