Chorea Huntington- k nerbio-sistemaren nahaste genetiko kronikoa da, haurtzaroan eta helduarentzat garatzen dena, baina gehienetan 30 eta 50 urte bitarteko gazteen artean agertzen da. Gaixotasun larri eta progresiboa da gaixotasuna, hau da, gorputzeko hainbat prozesu endekapenezkoa, burmuinean gehiago eragiten duena.
Huntington-en koroaren kausak
Dagoeneko adierazi bezala, Huntington-en chorea gaixotasun genetikoa da, beraz gurasoek gaixotu egiten dute. Huntington-ren koreako ondarearen mota autosomal dominatzailea da. Patologia ohikoa da gizonetan. Jakin badakigu Huntington-en korea garatzeko rol jakin batek transmititutako infekzioak, traumak, drogak xahutzen dituena.
Gene hantingtinek, laugarren kromosomaan dauden pertsona guztiek, proteina bereko kodetzeaz arduratzen da, eta gaur egun ez dago hain ezagunak. Proteina hau burmuinean dauden hainbat neuronetan aurkitzen da. Gaixotasuna garatzen denean, geneak aminoazidoen katearen luzeraren ondorioz aldatzen da. Aminoazido kopuru jakin bat lortzen denean, proteina gorputzaren zeluletan efektu toxikoa izaten hasten da.
Huntingtonen koreako sintomak
Gaixotasuna pixkanaka-pixkanaka sintomak gero eta handiagoa da, besteak beste:
- nahaste intelektualak - memoria murriztu, arreta, pentsatzeko gaitasuna, nortasunaren aldaketa;
- desoreka fisikoak - hiperkkinesia koreikoa, muskulu-talde desberdinen mugimendu azkarrak, erratikoak eta irregularrak direlako (batez ere, aurpegiko muskuluak, besoak eta sorbaldak, begi-mugimendu espasmodikoak, gait-aldaketak ...);
- zaila;
- loaren nahasteak ;
- borondatezko mugimenduen zailtasuna;
- norberaren portaera eta baldintza kritikoak murriztea;
- izua, apatia eta depresioa ;
- ohitura txarrak handitu;
- Hypersexuality;
- dementzia (dementzia) garapena;
- trastornoak endokrino eta neurotrofikoak.
Sintoma neurologiko eta psikopatologikoen artean, hainbat urtetako hutsunea egon daiteke. Denborarekin, hainbat konplikazio garatzen dira: bihotz-gutxiegitasuna, pneumonia, kachexia. Huntington-ko Chorea-ko pazienteen bizi-itxaropena desberdina da, baina batez beste 15 urte dauzka. Ohikoena heriotza da konplikazioak direla eta.
Huntington-en koreako tratamendua
Une honetan gaixotasuna sendaezina da. Medikuntzak bere aurrerapena moteldu dezake eta bizitza kalitatea murrizten duen sintomak agerian jartzen ditu. Horretarako, pazienteek hainbat botika esleitzen zaizkie, besteak beste:
- Tetrabenazina - Huntingtonen koreako sintoma larriak murrizteko tresna bereziki garatua;
- antiparkinsonian bideak - hipokinesia eta muskuluen zurruntasuna errazteko;
- azido valproikoa - miokloniko hiperkinesia arintzeko;
- serotonina erreakzio inhibitzaile selektiboak eta mirtazapina - depresio larria kentzeko;
- antipsychotics atipikoak - psikosi eta jokabide nahasteekin;
- neuroleptikoak eta benzodiazepinak - chorea-ren manifestazioa murrizteko;
- dopamina antagonistek - hiperkkinesia ezabatzeko;
- Prestatzeko valproic azido - myoclonic cramps.
Goiko droga batzuk debekatuta daude gure herrialdean erabiltzeko, eraginkortasun handia izan arren. Hori dela eta, gaixo askok klinika espezializatuetara joaten dira atzerrira tratatzeko.