Orain arte, anomaliak genetikoak izateak ez du oraindik guztiz ulertzen. Horietako asko aurreikusi daitezke. Horregatik, patologia genetikoak eta horien banaketa alde batera uzteko, azterketa genetikoak egiten dira.
Nork behar du genetikaren kontsulta haurdunaldia planifikatzean?
Haurdunaldian etorkizuneko haurdunaldian lasai egon dadin, fetuaren garapen normala eta bere unborn haurraren osasuna lortzeko, hobe da azterketa genetikoa aztertzea haurdunaldia planifikatzeko, batez ere:
- emakume batek ezin du ulertu, ezta seme-alabarik izan. Genetista baten kontsulta eta haurdunaldi bat planifikatzeko beharrezkoa den probak burutzen lagunduko du egoera horren arrazoiak ulertzeko. Horretarako, odol-azterketa gizon eta emakume batengan hartzen da, eta haien kromosoma multzoak aztertzen dira;
- 35 urtetik gorako seme-alabak sortzeari uzteko emakumea da eta etorkizuneko haurraren aita 40 urte baino gehiago da (gurasoena gurasoena da, geneen mutazioaren arriskua handiagoa da);
- familiako gaixotasun genetikoak daude;
- etorkizuneko gurasoak senide hurbilak dira;
- lehen seme-alabak sortzetiko patologiak ditu.
Haurdunaldiko plangintzan analisi genetikoa
Haurdunaldian landutako genetista lehenengo familiaren zuhaitza ezagutzeko aukera ematen du, etorkizuneko haurren faktoreak arriskuan jartzen ditu bere gurasoen gaixotasunekin, botikak hartzen dituztenekin, bizi-baldintzekin, ezaugarri profesionalekin.
Ondoren, beharrezkoa izanez gero, genetista batek haurdunaldiaren aurretik genetikaren azterketa gehigarria eska dezake. Hau azterketa kliniko orokor bat izan daiteke, besteak beste: biokimikako odol-azterketak, neurologo bat, terapeuta bat, endokrinologoa. Edo kariotipoaren azterketarekin lotutako genetika-proba bereziak: gizonezko eta emakumezkoen kromosomaren kalitatea eta kantitatea haurdunaldian antolatzeko. Odoleko senideen, antzutasunaren edo abortuaren arteko ezkontzen kasuan, HLA-idazketa egiten da.
Genealogian aztertutakoan, beste faktore batzuen ebaluazioa egin ondoren, genetikaren analisirako emaitzak etorkizuneko haurrengan herentzia-gaixotasunen arriskua zehazten du. 10% baino gutxiagoko arrisku maila haurtxo osasuntsu baten probabilitatea da. Arrisku-maila% 10-20ean - bai haur osasuntsu eta bai gaixo baten jaiotza posiblea da. Kasu honetan, emakume haurdunaren genetika aztertu beharko da. Anormalitate genetikoen arrisku handia bikoteak haurdunaldietatik ateratzea edo endometrioko edo espermatozoide bat erabiltzea da. Arrisku handiko eta ertaineko arriskuak ere badira haurtxo bat osasuntsu jaiotzen dela.
Haurdun daudenentzako genetika burutzen da haurdunaldia hasieran emakume bat bada:
- Influenza, varicela, ARVI, herpes, hepatitis eta bestelako infekzioak jasan ditu;
- X izpiak edo fluorografia;
- drogak hartu;
- Mendizaletasuna edo urpekaritza, beste muturreko jarduerak;
- biokimikaren gaineko proben emaitzen arabera ere;
- Umetokiko infekzioan akutua den egoera batean.