Gaixotasun kardiobaskularrak sor ditzaketen heriotza-informazioa gordetzeko gaixotasun kronosomiko batzuk jaioberrien% 1 inguru dira, eta% 20 inguru espontaneoa hasieran haurdunaldiak kromosoma multzo anormalak dira enbrioietan. Patau sindromea bizitza normalarekin bateraezina den kromosomaren patologia da.
Patau sindromea - Zer da gaixotasun hau?
Patau sindromea hamahiru kromosoma osagarriaren zeluletan dagoen presentzia da, hau da, Horrelako kromosoma homologo pare bat ordez, hiru egitura hauek daude. Anomalia "trisomia 13" terminoa ere definitzen da. Normalean, kosmosaren multzoak giza gorputzeko zeluletan (kariotipo normalak) 46 elementu (23 bikote) irudikatzen ditu, eta bi bikoteek ezaugarri sexualak dituzte. Odoleko zeluletan kariotipoa aztertzen denean, bere osasunean eragiten ez duten kromosomaren egitura aldaketak edozein pertsonatan ager daitezke, baina ondorengoek sentitu ahal izan ditzaten.
Patau sindromea - herentzia mota
"Patau sindromea" gisa diagnostikatu denean, kariotipoa mota horretako formula batekin adierazten da: 47 XX (XY) 13+. Kasu honetan, kromosoma hamahirugarren kopia gorputzean zelula guztietan egon daiteke, beste kasu batzuetan kromosoma sintetizatu gehigarria zelula batzuetan baino ez da aurkitzen. Hau gertatzen da, enbrioiaren garapenaren hasieran, zelularen zatiketa akats baten ondorioz, arrautza eta espermatozoideen konexioaren ostean, barneko edo kanpoko eraginen eraginpean gertatzen dena. Gainera, kromosoma gehigarri bat ama eta aitarengandik dator, desbideratze genetikoak ez dituztenak.
Gainera, badira kromosoma 13 zenbaki gehigarri bat beste kromosoma bat eranskinetan arrautza edo espermatozoide zeluletara eraman daitekeen kasuetan. Patau sindromearen forma bakarra da gurasoengandik transmititu daitekeena. Material genetiko aldatua eta gaixotasunaren seinaleak ez diren eramaileek transmititu dezakete gaixotasuna jaiotako umeei transmititzeko.
Trisomia arriskua 13
Fetus batean Patau sindromea sarritan istripu mingotsa da, eta inork ez du immunitatea. Berriki, bikote asko gomendatzen dira karotipoak egiteko ikuskera planifikatu aurretik, nahiz eta Patau sindromea edo beste kromosomako anomalien arrisku handia ezartzen diren. Teknika honek emakumearen eta gizakiaren kromosoma multzoa aztertzen du, desbideratzeak agerian uzten ditu. Gutxienez, gurasoen genoma aztertuz gero, posible da patologia hereditarioaren probabilitatea dagoen ala ez.
Beste anomalia kromosomiko asko bezala, kasu gehienetan kontuan hartzen den gaixotasuna 35-45 urtetik gorako emakumeek baino pentsatutako haurretan gertatzen da. Hori dela eta, haurdunaldiaren hasieran preskripzioa Patau sindromea arrisku handia baldin bada, amniozentesia zelula fetalen azterketa da akats genetikoen presentziaz. Analisi horren arabera, umetokian barrunbeak eta likido amniotikoen bilketa egiten da, fetuaren zelula magikoak daudenean.
Patau sindromea - agerraldi maiztasuna
Patau sindromea duen kariotipoa, gutxi gorabehera, 7-14 mila haurren jaioberri bizirik ateratzen da. Mutilen eta nesken agerraldia berdina da. Gainera, fetuaren desbiderapenarekin haurdun dauden haurren artean, abortua edo hilkortasuna arriskuan jartzen duten taldeak dira. Kasuen% 75ean, diagnostiko hau duten haurrek gurasoek ez dute anomaliarik kromosomikoak, gainerako atalak faktore hereditarioarekin lotzen dira, guraso batetik bestera kromosoma mugagabearen 13. zenbakiaren transferentzia dela eta.
Patau sindromea - arrazoiak
Gaixotasunaren forma ez-hereditarioek oraindik agerpenaren kausa argiak ez dituzte oraindik, faktore eragingarriak aztertzea ikerketa konplexua eskatzen du. Orain arte ez da zehatz-mehatz zehaztu zer puntutan gertatzen den hutsune bat: sexu-zelulak osatuz edo zigoto bat osatuz. Uste da kromosoma gehiago zelulak zelulak irakurtzea zaila dela, ehunen normalen eraketa oztopatzen dela, hazkundea eta garapena arrakastatsuak eta puntualak direla.
Zientzialariek iradokitzen dute Patau sindromearen kausa faktore horiekin lotu daitekeela:
- erradiazio ionizatzaileen esposizioa;
- efektu toxikoak;
- gaixotasun infekziosoak;
- egoera ekologiko desegokia;
- amaren ohitura txarrak.
Patau sindromea - seinaleak
Zenbait kasutan, gorputzean zelulen kopurua ez ezik, ez dira oso nabarmenak eta ez dira anomaliak azkar garatzen, baina askotan desbideratzeak esanguratsuak dira. Gainera, argazkian ikus daitezkeen kanpoko akatsez gain, Patau sindromea barneko organoen malformazio ugari dago. Desbideratze gehienak atzeraezinak dira.
Patau-ren sindromearen sintomak zein diren azaltzen dugu:
1. Nerbio sistemarekin lotuta:
- bolumena murriztu;
- garuneko hemisferioen eraketa urratzea;
- garapen mentala desbideratzea;
- motorraren garapen okerra
- akats garbia;
- ikuspegia falta;
- kataratak;
- nerbio optikoko hipoplasia;
- microphthalmia;
- erretinaren bereizketa.
2. Musuloskeletoa, larruazaleko anomaliak:
- lepo laburtua;
- aurikulen forma desitxuratua;
- oinak deformazioa;
- umetokiko hernia;
- azala eta ilea falta;
- besoak edo eskuak eta hankak edo zapatak gaineko hatz gehiegizkoak izatea;
- eskuila flexorea;
- sudur zubi sunken;
- otsoaren ahoa ;
- ezpain leinua .
3. Urogenital sintomak:
- gibeleko geruza cortikoko cysts;
- urteren bifurcazioa;
- genitalen anomaliak.
4. Beste anomaliak:
- bihotz taupaden oszilazioen akatsak;
- ontzi nagusien transposizioa;
- hormona jariatzean nahasteak;
- pankreako desplazamendua;
- hesteetako txandaka amaituta;
- extra spleen, etab.
Patau sindromea - diagnostiko metodoak
Haur baten jaiotza ondoren, Patau sindromearen diagnostikoak ez du zailtasunik ikusmen ikuskapenaren bidez. Diagnostikoa berresteko, odol-azterketa bat egiten da Patau sindromearen genotipoa detektatzeko, ultrasoinuak. Haurren heriotza kasuetan azterketa genetikoa ere egiten da, gaixotasunaren forma jakiteko, herentziazkoa den ala ez jakiteko (garrantzitsua da haurrentzako plangintza hobetzeko).
Patau sindromea - probak
Garrantzitsua da haurdunaldiaren lehen fasean desbiderapen bat zehaztea, lehen hiruhilekoaren amaieran egin daitekeela gutxi gorabehera. Trisomy 13 kromosoma jaio aurretik amniozentesian zehar edo chorion biopsian lortutako zeluletatik lortutako amniotic fluidoaren (amniotic fluidoa) zelulen azterketa egin daiteke.
Jaio aurreko analisia egin daiteke gurasoek patologia hereditarioa garatzeko eta haurdun dauden fetuen informazioa heredatzeko. Denbora ezberdinetan, laginketa-materialaren metodo horiek polimerasaren fluoreszente katearen erreakzio-metodo kuantitatiboa aztertzeko erabiltzen dira:
- 8-12 astetan - chorion (enbor emozionala) kopuru txiki bat hartuta;
- 14-18 asteetatik - peritonoa aurreko hormaren bidez fetal zelulak dituzten amniotic fluidoen hautaketa;
- 20 aste igaro ondoren - kable umbilikoko odolaren zulaketa.
Patau sindromea ultrasoinuetan
Haurdunaldiko hamabigarren astean hasita, garuneko akatsak fetuaren bidez ultrasoinuaren diagnostikoarekin detektatu ahal izango dira. Patau sindromea honako sintoma hauen presentzia da:
- polyhydramnios haurdun dauden emakumeetan ;
- fetuaren buruan asimetriko txiki bat;
- hatz luzeak gorputzetan;
- lepoaren zona loditua;
- maiztasun taupadak, etab.
Patau sindromearen tratamendua
Zoritxarrez, soinu hori gerta daiteke, baina Patau sindromea duten haurrek gaixorik ez dute, ez baitira gaixorik. ezinezkoa da anomaliak kromosomikoak zuzentzeko. Patau sindromea idiez osatua dago, ezintasun osoa. Anomaliak dituzten haurtxo bat jaiotzeko erabaki duten gurasoek arreta eta tratamendu etengabea behar dute. Interbentzio kirurgikoak eta droga terapia ezinbesteko sistemen eta organoen funtzionamendua zuzentzeko egin daitezke, kirurgia plastikoa, infekzioak prebenitzea eta hanturak.
Patau sindromea - pronostikoa
Patau sindromean diagnostikatutako umeentzat, gehienetan, bizi-itxaropena ez da urtebete baino handiagoa. Sarritan haurtxo horiek heriotzara kondenatuta daude jaiotze ondorengo lehenengo asteetan edo hilabeteetan. Bost urtetik beherako seme-alaben% 15ek eta osasun-sistemako maila altuan garatutako herrialdeetan, pazienteen% 2k hamar urte irauten du. Kasu honetan, eskala handiko organoek ez duten pazienteek ere ezin dituzte beren burua egokitu eta zaindu.